Genas gali prisidėti prie smegenų anomalijų daug anksčiau, nei manyta anksčiau, kaip dabar pranešama „Nature Communications“.
Pirmą kartą mokslininkai įtraukė geną CHCHD2 į Huntingtono ligą – nepagydomą genetinį neurodegeneracinį sutrikimą – ir nustatė, kad genas yra potencialus terapinis taikinys. Smegenų organoidiniame ligos modelyje jie nustatė, kad Huntingtono geno HTT mutacijos taip pat veikia CHCHD2, kuris vaidina svarbų vaidmenį palaikant normalią mitochondrijų funkciją.
Tyrime dalyvavo šešios skirtingos Max Delbrück centro laboratorijos, vadovaujamos dr. Jakobo Metzgerio iš „Kiekybinės kamieninių ląstelių biologijos laboratorijos“ ir „Kamieninių ląstelių metabolizmo“ tyrimų grupės, kurią vedė profesorius dr. Alessandro Prigione iš HHU medicinos fakulteto. Kiekviena grupė prisidėjo savo unikaliomis žiniomis apie Huntingtono ligą, smegenų organoidus, kamieninių ląstelių tyrimus ir genomo redagavimą.
„Mes nustebome sužinoję, kad Hantingtono liga gali pakenkti ankstyvam smegenų vystymuisi dėl defektų, susijusių su mitochondrijų disfunkcija“, – sako dr. Pawelas Lisowskis, vienas iš pagrindinių autorių iš dr. Metzgerio laboratorijos Max Delbrück centre. „Organoidinis modelis rodo, kad HTT mutacijos pažeidžia smegenų vystymąsi dar prieš pasirodant klinikiniams simptomams, todėl labai svarbu anksti nustatyti šią vėlyvą neurodegeneracinę ligą“, – tęsia Selene Lickfett, kita pagrindinė tyrimo autorė ir tyrimo doktorantė. profesoriaus Prigione grupė HHU.
