Pervertinta „tikslioji medicina“ gali tarnauti tik teisėtiems interesams, o vartotojų DNR tyrimai gali būti nenaudingi arba dar blogiau.
Šiandien galite gauti savo DNR seką (išrašytos viso genetinio kodo raidės) už maždaug tūkstantį dolerių, o tai yra pigu, palyginti su maždaug 100 milijonų dolerių prieš 20 metų. Ir už maždaug šimtą dolerių galite gauti dalinę DNR seką. Tiesioginis vartotojui skirtas genetinis tyrimas yra „tik spustelėti“, pvz., „23andMe“, siekiant nustatyti „protėvius, sveikatą, meilę… ir dar daugiau“. Deja, daugelis šiandien prieinamų testų nebuvo tinkamai patvirtinti. Ir dėl to pirkėjas gali nusipirkti kažką, „kas galiausiai yra nenaudinga“. Arba rezultatai gali būti tiesiog klaidingi.
Visuomenėje auga tiesioginių vartotojui genetinių testų paklausa, tačiau atlikus bandymą mokslininkai nustatė „nerimą keliantį didelį klaidingų teigiamų rezultatų procentą“. Bandymų rezultatai parodė, kad žmonės turėjo didelės rizikos geną, tačiau tai tiesiog nebuvo tiesa. Ir tai atsitiko 40% atvejų, ypač su BRCA krūties vėžio genu (kurį Angelina Jolie viešai atskleidė, kad turi), kurį galite pamatyti žemiau ir 1:08 mano vaizdo įraše. Ar turėtumėte atlikti individualizuotą genetinės rizikos tyrimą?.Be 40 % klaidingai teigiamų rezultatų, kai kurie variantai, kuriuos testai nustatė teisingai, buvo klaidingai klasifikuojami kaip didelės rizikos, nors iš tikrųjų jie visai nebuvo didelės rizikos. Matote, kaip šioms įmonėms naudinga pateikti baisius išskirtinius rezultatus, todėl klientai manys, kad išleisti pinigai buvo to verti, ir galbūt net sumokės už papildomus tyrimus. Tačiau klaidingai teigiami rezultatai ir klaidingas variantų klasifikavimas gali turėti rimtų pasekmių asmeniui, įskaitant nereikalingą stresą ir net nereikalingas medicinines procedūras. Ką daryti, jei jums buvo atlikta prevencinė dviguba mastektomija, nes klaidingai manėte, kad jums gresia didelė rizika, kai net neturėjote BRCA mutacijos?
Taip, dabar šie genomo masto asociacijos tyrimai nustatė tūkstančius bendrų genetinių variantų, turinčių įtakos sudėtingų ligų rizikai, kaip kalbėjau savo vaizdo įraše apie individualizuotą mitybą. „Nepaisant to, atrasti genų variantai žymiai nepadidina mūsų prognozavimo galimybių, palyginti su tuo, ką galima pasiekti naudojant tik informaciją iš seniai žinomų tradicinių rizikos veiksnių.”
Paimkite, pavyzdžiui, 2 tipo diabetą. Tyrėjai nustatė apie 50 genų, kurie yra susiję su padidėjusia diabeto rizika, tačiau net ir bendrai vertinant, „nutukusieji, turintys mažiausią genetinę riziką susirgti diabetu, turėjo beveik 5 kartus didesnę tikimybę susirgti šia liga nei normalaus svorio asmenys, turintys didžiausią genetinę riziką“. Kitaip tariant, nutukusiems žmonėms būtų pasiųsta neteisinga žinutė, suteikdama klaidingą saugumo jausmą. Žinios apie 2 tipo diabeto genetinį jautrumą, pagrįstos tuo, ką žinome iki šiol, „neturi jokios įtakos sprendimams, kam turėtų būti taikomos intensyvios gyvenimo būdo intervencijos“. Kiekvienas, kurio kūno riebalų perteklius, nepaisant genetikos, turi lieknėti, kad sumažintų diabeto riziką.
Ką apie garsųjį tyrimą, kuriuo buvo siekiama parodyti, kad asmeniškai pritaikytos mitybos intervencijos gali pagerinti cukraus kiekį kraujyje tiek, kiek kai kurie komentatoriai teigė, kad tai kelia klausimų dėl universalių mitybos rekomendacijų naudingumo? Tačiau jei iš tikrųjų perskaitėte tyrimą, rezultatai neparodo didelių tarpasmeninių santykinio cukraus kiekio kraujyje skirtumų; nerodykite, kad modelis yra pranašesnis už dabartinius didelio cukraus kiekio kraujyje nustatymo metodus; ir neparodyti, kad asmeniniai mitybos patarimai yra geresni už standartinius mitybos patarimus, kad padidėtų cukraus kiekis kraujyje po valgio.
Bet kaip dėl individualizuotų genetinės rizikos konsultacijų, kurios bent jau paskatintų diabeto prevenciją? „Šiek tiek apleistas bandymas susigrąžinti patikimumą, „žinios“ apie individualų genetinės rizikos profilį buvo paskelbtos kaip veiksmingos motyvuojant asmenis, kurių testas teigiamas, ryžtingiau įsipareigoti atitinkamoms ligų prevencijos pastangoms…“ Tačiau vėlgi turimi įrodymai nepatvirtina šio teiginio. Ir iš tiesų, atrodo, kad tai nepadėjo tiems, kuriems gresia diabetas.
Tyrėjai atsitiktine tvarka suskirstė žmones, kad jie atliktų šimtų ar tūkstančių dolerių vertės genetinius tyrimus, kad būtų galima apibūdinti subtilius jų rizikos skirtumus iki 40 skirtingų ligų. Šiuo atveju „Navigenics“ apibūdino savo tikslą – suteikti žmonėms asmenines genetines įžvalgas, kurios padėtų motyvuoti juos gerinti savo sveikatą. Vis dėlto tai neveikė. Net per trumpą laiką nebuvo jokių išmatuojamų mitybos ar gyvenimo būdo pokyčių.
Atsitiktinis žmonių įtraukimas į asmenines mitybos įžvalgas yra tas pats, kaip nustatyti, kam genetiškai būtų ypač naudinga valgyti daugiau žalumynų arba valgyti, kad sumažintų cholesterolio kiekį, tačiau, kai mokslininkai tai išbandė, šeštą mėnesį nebuvo jokių reikšmingų dietos pokyčių, palyginti su tais, kurie negavo tokios suasmenintos informacijos ar net trečią mėnesį. Taigi nenuostabu, kad svorio, pilvo riebalų, cholesterolio ar kitų biologinių žymenų skirtumų nebuvo.
Sudėk visas studijas, o ką rasime? Nėra didelės naudos, jei rūkaliams pranešama, kuriems gresia ypatinga plaučių vėžio rizika, kuriems reikia ypač sveikai maitintis arba kurie turėtų būti fiziškai aktyvesni. Esmė: Tikimasi, kad žinojimas apie DNR pagrįstus rizikos įvertinimus pakeis elgesį, neparemtas esamais įrodymais. Tačiau tai buvo priežastis, dėl kurios 2015 m. prezidentė siekė tikslios medicinos: suteikti žmonėms galimybę aktyviau rūpintis savo sveikata.
Nenuostabu, kad pasitelkiama asmeninio įgalinimo tema. Tai puikiai tinka rinkodarai, bet ne itin įgalina. Tiesą sakant, jei kas, tai dar labiau palieka pacientus priklausomus nuo autoriteto, ir tai net nėra labai asmeniška, nes mums žinomas genetinis indėlis yra toks mažas, palyginti su tuo, kaip mes iš tikrųjų gyvename. Tada kodėl paciento įgalinimas pabrėžiamas kaip „pagrindinė dorybė“? Nes „išnaudojamas patrauklumas… sulaukti politinės ir visuomenės paramos“ „vis labiau industrializuotam medicinos-pramoniniam ir moksliniam kompleksui, perkeliančiam trilijonus dolerių visame pasaulyje“.
Tai nėra kažkokia didžioji sąmokslo teorija; tiesiog taip veikia sistema. „Sveika gyvensena tiesiogiai kelia grėsmę daugeliui galingų korporacijų…“ Valgyti mažiau cukraus? Valgyti mažiau mėsos? Juk sveikesnės populiacijos tik sumažina gydytojų ir vaistų poreikį. „Atrodo, kad tyčia apakina šiuos įrodymus, Jungtinės Valstijos ir toliau didžiąją dalį savo sveikatos dolerių išleidžia klinikinei priežiūrai“, – tvarko mūsų gyvenimo būdo sukeltą netvarką. Taigi, nenuostabu, kad mes gerokai viršijame kitų šalių išlaidas, o tuo pat metu gauname prastesnių rezultatų. Nors maždaug prieš dešimtmetį aukštųjų technologijų medicinai buvo žadamos didelės naujos mokesčių mokėtojų dovanos, Jungtinės Valstijos jau nusileido į dugną tarp panašių šalių pagal ligų patirtį ir gyvenimo trukmę. „Pervertinti „tiksliosios medicinos“ pažadai gali būti naudingi interesams, pateisinantys milžiniškas sveikatos priežiūros išlaidas mūsų finansais pagrįstoje medicinoje. Daugeliu atžvilgių JAV sveikatos priežiūros sistema yra pati pažangiausia pasaulyje, tačiau visos mūsų „įdomios technologijos“ tiesiog negali išspręsti to, kas mus vargina. „Pradėkime nuo pagrindų. Valgykite brokolius, lipkite laiptais ir nesijaudinkite, ar jums yra 5,6 ar 7,7 procento rizika susirgti sunkia liga, nes bet kuriuo atveju protingas gyvenimo būdas yra sveikiausias pasirinkimas.”
Gydytojo pastaba
Mano minėtas vaizdo įrašas yra Penktadienio mėgstamiausi: kuo naudinga individualizuota mityba?.
