Mano mama, mano sesuo ir aš visi turime BRCA2 geno mutaciją

Kaip liepta Erica Rimlinger

Kai mano seseriai buvo diagnozuotas 2 stadijos krūties vėžys, ji ir visi mūsų šeimos nariai buvo šokiruoti. Ji buvo sveika. Ji buvo jauna, įkopusi į keturiasdešimtmetį. Šeimoje nebuvo krūties vėžio atvejų. Tačiau po mūsų pradinio šoko sekė daugybė vėlesnių smūgių, kurie paveiktų visą šeimą.

Dėl mano sesers amžiaus diagnozės nustatymo metu jos medicinos komanda rekomendavo jai išsitirti dėl genetinių mutacijų, įskaitant BRCA genų mutacijų, kurios yra susijusios su tam tikromis vėžio formomis, įskaitant krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžį. Jos testas buvo teigiamas dėl BRCA2 geno mutacijos, o tai reiškė, kad ji gali būti perduota kitiems šeimos nariams. Ar mes, likusieji, taip pat turėjome genų mutaciją? Ar mes norėjome žinoti?

Mano mama ir aš nusprendėme atlikti tyrimą, ir abi turėjome BRCA2 geno mutaciją. Vėl šeimą nuvilnijo smūgio bangos. Per kelerius metus 13 šeimos narių pasirinko atlikti genetinius tyrimus. Vienuolikos iš mūsų mutacija buvo teigiama, tarp jų kai kurie vyrai.

Tuo metu man buvo 37 metai ir žindžiau savo kūdikį. Man buvo ypač sunkus laikas, kai supratau, kad man reikia anksčiau ir dažniau atlikti mamografiją, nes turėjau nustoti maitinti sūnų, kad gaučiau tikslų rezultatą. Su vyru taip pat tikėjomės susilaukti antro vaiko ir žinodami, kad nešiojau a BRCA2 genų mutacija privertė mus galvoti apie tokias problemas kaip geno perdavimas ar galima būsima operacija. Ši mutacija ne tik didina krūties vėžio riziką, bet ir yra susijusi su padidėjusia kiaušidžių vėžio rizika – vėžiu, kurį sunku aptikti, nes prieš išplisdamas jis dažnai nesukelia jokių simptomų.

Vis dėlto, nors rezultatai apsunkino mano planus, jaučiau, kad bandymai suteikė man žinių, kad galėčiau priimti svarbius sprendimus dėl savo sveikatos priežiūros ir susitvarkyti su savo rizika prieš ištikus nelaimei. Mano seseriai nebuvo suteikta tokia prabanga. Ji nežinojo, kad turi šį geną, kol nesusirgo 2 stadijos krūties vėžiu.

Mano mamai visada buvo kasmet atliekamos mamografijos. Bet su ja BRCA2 genų mutacija, jos sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomendavo jai kas šešis mėnesius atlikti mamografiją ir MRT. Praėjus vos keliems mėnesiams po mano sesers diagnozės, mano mamos medicinos komanda nustatė, kad ji serga 0 stadijos, DCIS, neinvaziniu arba ikiinvaziniu krūties vėžiu.

Tai atrodė neįtikėtina. Ji taip ilgai gyveno nežinodama, kad turi padidėjusią vėžio riziką. Ir kaip tik ji sužinojo, kad vėžys jau prasidėjo ankstyviausiose stadijose. Jos diagnozė padėjo jai ir jos priežiūros komandai suplanuoti geriausią veiksmų eigą. Po vėžio gydymo jai buvo atlikta salpingo-oophorektomija, kurios metu buvo pašalintos kiaušidės ir kiaušintakiai, kad šiose vietose ji nesusirgtų vėžiu.

Padėdamas seseriai ir mamai gydytis, galvojau apie savo sveikatos sprendimus. Klausimas, ar mes su vyru galime pabandyti susilaukti antrojo kūdikio, o kada – iškilo didelis. Mammogramos nėra įprastai atliekamos nėštumo metu ir yra mažiau tikslios maitinant krūtimi. Žinojau, kad metų metus be patikrinimo negalėsiu. Mano sesers 2 stadijos vėžys atsirado praėjus šešiems mėnesiams po švarios mamografijos. Nusprendžiau panaudoti informaciją, kurią gavau atlikus genetinį tyrimą, siekdamas apsaugoti savo sveikatą.

Pirmąją 2019 m. sausio savaitę suplanavau dvigubą mastektomiją. Praėjus trims dienoms po operacijos, mano chirurgas paskambino ir pasakė, kad pasirinkau teisingai. Medikų komanda nustatė vėžį. Kaip ir mano mamos vėžys, manasis buvo 0 stadijos.

Žinios apie mano BRCA2 genų mutacija suteikė man geriausią scenarijų blogiausiu atveju. Mano vėžys buvo pašalintas, kol aš nesužinojau, kad juo sergu. Žinant mano BRCA statusas leido man priimti svarbius sprendimus dėl gydymo.

Tačiau turėjau daugiau apsvarstyti. Nerimauju, ar rekomenduojamą kiaušidžių operaciją atidėti kitam galimam nėštumui. Ką daryti, jei pastojimas užtruko ilgai? O jeigu aš perduosiu savo genų mutaciją? Gydytojas patarė man skirti laiko ir erdvės pasveikti, jausti tai, ką turiu jausti, ir priimti sprendimus, kurie man tinka.

Mums pasisekė, ir aš greitai pastojau su mūsų antruoju sūnumi, tik prasidėjus pandemijai. Praėjus keliems mėnesiams po jo atvykimo, aš surengiau paskutinę operaciją, kuri pašalintų didžiausią riziką susirgti a BRCA2 genų mutacija: salpingo-oophorektomija. Labiausiai įtempta šio svarstymo dalis buvo žinojimas, kad negalėsiu išnešioti savo kūdikio, kol atsigaus po operacijos. Turėjau prisiminimų, kai negalėjau išnešioti savo pirmojo sūnaus po dvigubos mastektomijos ir rekonstrukcinių operacijų.

Net ir būdamas įtemptas dėl šeimos planavimo, žinojau savo žinias BRCA2 genų mutacija buvo nepamatuojama dovana. Žinių dovana leido man ir mamai anksti rasti vėžį ir turėti pritaikytą gydymo planą, kurį parengė mūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas. Turėjome laiko ir galimybių iš savo pusės. Žinios įgalino mus imtis veiksmų siekiant geresnių rezultatų tiek prieš, tiek po to, kai mums buvo diagnozuotas vėžys.

Mes negalime pasirinkti savo genų, bet galime pasirinkti klausytis, ką jie mums sako. Nežinau, ar daug žmonių pavadintų tiek daug turinčią šeimą BRCA2 pasisekė genų mutacijos, bet manau, kad mums nepaprastai pasisekė. Mums pasisekė gyventi tokiu metu, kai galime suprasti, ką mums sako mūsų genai. Mums pasisekė, kad galime pasirinkti savo sveikatą ir prevencinę priežiūrą. Svarbiausia, kad mums pasisekė, kad vieni kitus palaiko, kai kartu susiduriame su šiuo iššūkiu. BRCA2 genų mutacijos ir krūties vėžys sukėlė smūgių bangas per mūsų gyvenimą, tačiau susidūrimas su šiomis bangomis sustiprino mūsų ryšį ir suartino mus.

Aplankykite beBRCAware.com sužinoti, kaip genetiniai tyrimai gali suteikti svarbios informacijos apie vėžio riziką ir padėti priimti sprendimus dėl gydymo po diagnozės.

Šis mokymo šaltinis buvo sukurtas remiant AstraZeneca ir beBRCAware.com.

Turite savo tikras moteris, tikras istorijas, kuriomis norite pasidalinti? Praneškite mums.

Mūsų tikros moterys, tikros istorijos – tai autentiška tikro gyvenimo moterų patirtis. Požiūriai, nuomonės ir patirtis, pasidalinta šiose istorijose, nėra patvirtinta HealthyWomen ir nebūtinai atspindi oficialią HealthyWomen politiką ar poziciją.