2025 m. vasario 28 d Retų ligų diena.
Pagal apibrėžimą „retas“ reiškia nedažnas. Neįprasta. Žodžiai, apie kuriuos paprastai nepagalvojate, kai galvojate apie savo sveikatą.
Tačiau gyvenimas su reta liga yra daugelio žmonių realybė. Retomis ligomis serga 400 milijonų žmonių visame pasaulyje ir 30 milijonų žmonių JAV. Tai reiškia, kad maždaug 1 iš 10 amerikiečių gyvena su reta liga.
Tikriausiai girdėjote apie kai kuriuos labiau žinomus pavyzdžius, tokius kaip cistinė fibrozė ir pjautuvinių ląstelių liga. Tačiau yra daugiau nei 10 000 retų ligų, kurių kiekvieną dieną atpažįstama vis daugiau. Kai kurie paveikia vos keletą žmonių visame pasaulyje.
Reta liga sergantiems žmonėms kelias iki diagnozės ir gydymo dažnai yra ilgas ir sudėtingas. „Šiuo metu (diagnozė) vidutiniškai trunka nuo ketverių iki šešerių metų, o tūkstančiai pacientų kasmet lieka nediagnozuojami“, – sakė Nicole Boice, Global Genes/RARE-X, ne pelno organizacijos, skirtos padėti retomis ligomis sergantiems žmonėms, įkūrėja ir vyriausioji misijos pareigūnė. .
Dėl būklės sudėtingumo ir žinomos istorijos nebuvimo gali būti vėluojama nustatyti teisingą diagnozę, o daugeliu atvejų liga yra tokia reta, kad gydymo galimybių gali net nebūti. JAV tik 5% retų ligų turi FDA patvirtintus vaistus gydymui.
Šiandien yra žinoma daugiau nei 10 000 retų ligų tipų. Maždaug pusė retomis ligomis sergančių žmonių yra vaikai, o moterys dažnai yra slaugytojos, atsakingos už plaukiojimą nežinomais vandenimis. „Daugiau nei 80% tų, kuriuos aptarnaujame „Global Genes”, yra moterys, motinos ir globėjai”, – sakė Boice’as.
Mokslininkai prognozuoja, kad vis daugiau žmonių susirgs retomis ligomis, nes genetiniai tyrimai taps prieinamesni ir žinios apie retąsias ligas toliau plečiasi.
Štai ką reikia žinoti, jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo serga reta liga.
Kas yra reta liga?
Reta liga nustatoma pagal tai, kiek žmonių serga šia liga, o apibrėžimas įvairiose šalyse gali skirtis. JAV būklė laikoma reta, jei ji paveikia mažiau nei 200 000 žmonių.
Kokie iššūkiai kyla diagnozuojant retą ligą?
Vidutiniškai retomis ligomis sergantis žmogus apsilankys pas daugiau nei 10 specialistų ir tris kartus neteisingai diagnozuos prieš nustatydamas teisingą diagnozę. Šie vėlavimai gali atsirasti dėl daugelio priežasčių.
Diagnozė gali būti sudėtinga, nes retos ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Simptomai taip pat gali atrodyti kaip kitos ligos, žmonėms gali pasireikšti keli simptomai, kurie atrodo nesusiję arba gali pasireikšti neįprastai žinomos retos ligos. Paprastai retos ligos diagnozuojamos išskyrimo būdu, tai reiškia, kad bandant nustatyti diagnozę atmetamos dažnesnės ligos.
Daugeliu atvejų diagnozė vėluojama dėl to, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai (SPS) neturi žinių ar patirties apie šią ligą, nes jie retai ją mato arba galbūt niekada nėra matę ar net negirdėję. „Klinikiniu požiūriu gydytojai mokomi ieškoti įprastų ligų, kai pacientai susiduria su iššūkiais, (taigi) jie praleidžia daug laiko ieškodami ir išbandydami viską, kas įprasta“, – sakė Boice.
Retomis ligomis sergantys vaikai susiduria su unikaliais iššūkiais, įskaitant ribotą diagnozavimo ir gydymo laiką bei nedaug klinikinių tyrimų. Kaip pirminiai šių retomis ligomis sergančių vaikų globėjai. Dėl šių iššūkių daugeliui retųjų ligų reikia kreiptis į specialistą, o laukimo laikas pas specialistus dažnai būna ilgas. Dar labiau apsunkina tai, kad daugelis retų ligų paveikia kelias organų sistemas ir jas gydo daugiau nei vienas specialistas.
Retų ligų tyrimas gali būti sudėtingas. Pavyzdžiui, įprastoms ligoms, tokioms kaip diabetas ar hipertenzija, reikia atlikti kelis testus, kurie gali padėti greitai diagnozuoti. Tačiau 8 iš 10 retų ligų sukelia klaidingi genai ir jos diagnozuojamos atlikus testų derinį, įskaitant genetinį tyrimą, kuris yra sudėtingesnis nei įprastas kraujo tyrimas. Ir rezultatų vis tiek gali nepakakti diagnozei nustatyti.
Kainos ir prieiga prie išteklių taip pat gali būti kliūtis diagnozuojant. Pavyzdžiui, tyrimų gali neapdrausti sveikatos draudimas, o tai gali reikšti didžiules reta liga sergančio asmens išlaidas. Norint rasti tinkamą specialistą, taip pat gali tekti keliauti arba persikelti į kitą vietą, kad būtų atlikti tyrimai ir gydymas.
Kodėl sunku sukurti retų ligų gydymą?
Retų ligų gydymą gali būti sunku sukurti. Viena vertus, mažiau žmonių reiškia mažesnį įdarbinimo grupę klinikiniams tyrimams ir moksliniams tyrimams, kurių reikia norint suprasti ligą ir tobulinti gydymo galimybes.
Tada yra kaina. Sudėtinga retųjų ligų sudėtis ir skirtingi jų pateikimo būdai apsunkina ir brangina rengti vaistų kūrimo tyrimų tyrimus.
Maždaug pusė retųjų ligų neturi konkretaus fondo ar tyrimų grupės, kuri padėtų pasisakyti dėl finansavimo ir paramos. Taigi, šios sąlygos dažnai nepastebimos ir atsisakoma gydymo galimybių.
Švietimo, propagavimo ir politikos dėl retųjų ligų svarba
Kadangi farmacijos įmonės dažnai neturi stiprios paskatos finansuoti retųjų ligų tyrimus, daug naujų mokslinių tyrimų pastangų skatina retomis ligomis sergantys žmonės ir jų bendruomenės.
Pacientų teisių gynimo grupės, tokios kaip „Global Gens“, Nacionalinė retų ligų organizacija ir „EveryLife“ retų ligų fondas, vaidina svarbų vaidmenį skatinant politiką, kuria remiami retųjų ligų tyrimai ir pažanga. „Jie gali sumažinti būsimų gamintojų investicijų riziką ir pasiekti, kad moksliniai tyrimai taptų patrauklūs investuotojams ir kitiems, kurie kuria terapiją.
Be žmonių, pasisakančių už retąsias ligas, įstatymų leidėjai tikriausiai nepalaikys politikos, padedančios rasti gydymo ir gydymo būdus. Tačiau propagavimo pastangos, padedančios atkreipti dėmesį į retąsias ligas, gali paskatinti politikos formuotojus ir įstatymų leidėjus suprasti iššūkius, įskaitant medicinos pažangos trūkumą ir lygybę sveikatos priežiūros srityje. „Teisės aktų gynimas vaidina svarbų vaidmenį skatinant naujoves ir įgalinant greitesnę diagnozę, geresnę klinikinę priežiūrą, inovacijas mokslinių tyrimų ir mokslo srityse bei skatinant veiksmingesnius gydymo būdus“, – sakė Boise’as.
Yra keletas teisės aktų, kurie teikia vilčių dėl retųjų ligų: Pavyzdžiui, kovo mėn. buvo pasiūlytas PAIEŠKOS įstatymas, padedantis finansuoti naujas pastangas didinti moterų skaičių klinikiniuose tyrimuose dėl retųjų ligų ir kraujo sutrikimų.
Gegužės mėn. Seime buvo pateikti keli retųjų ligų bendruomenei svarbūs dvišaliai įstatymų projektai, įskaitant RARE įstatymą, kuriuo užtikrinamos paskatos retų ligų tyrimams skatinti ir gyvybę gelbstinčių vaistų kūrimas, ir Telesveikatos modernizavimo aktas, pagal kurį būtų išplėsta galimybė naudotis nuotoline sveikata, siekiant sumažinti kliūtis. slaugyti daugelį retomis ligomis sergančių pacientų.
Advokatų grupės taip pat padeda susieti retomis ligomis sergančius žmones ir jų šeimas su ištekliais ir parama. Skėtinės organizacijos, kaip ir pirmiau minėtos, teikia atnaujintą ir kuruojamą mokomąjį turinį naujai diagnozuotoms šeimoms, taip pat ryšius su mažesnėmis patikimomis pacientų organizacijomis, kurių turinys būdingas tūkstančiams retųjų ligų. Bendruomenės jausmas, kurį teikia šios organizacijos, gali būti gyvybiškai svarbus žmonėms, kurie jaučiasi vieni arba nežino, kaip judėti pirmyn po diagnozės. Tai ypač svarbu atsižvelgiant į tai, kad gydymo galimybių trūksta, o bendra informacija internete dažnai yra pasenusi ir bauginanti.
Ar yra kliūčių, būdingų retomis ligomis sergančioms moterims?
Panašiai, kaip matome su daugeliu kitų sveikatos būklių, tyrimai rodo, kad moterims retos ligos diagnozė vėluoja, palyginti su vyrais. Taip gali būti iš dalies dėl to, kad moterų, palyginti su vyrais, sveikatos priežiūros specialistai dažniau atmes savo simptomus arba netiki.
Be to, istoriškai moterys nebuvo įtrauktos į klinikinius tyrimus ir tyrimus, o tai lėmė vėlavimą ir prastesnius moterų rezultatus.
Slaugytojas Boise’as teigė, kad moterys dažniausiai lieka namuose, kad patenkintų reta liga sergančio asmens medicininius poreikius. Ir palaikymas tuo nesibaigia. „Moterys turi būti atkaklios, kilnoti kalnus, būti kūrybingos ir tapti ligos ekspertėmis, dažnai žinodamos daugiau nei gydytojai“, – sakė ji.
Šis mokymo šaltinis buvo sukurtas remiant BIO, „HealthyWomen“ įmonių patariamosios tarybos narei.
Iš jūsų svetainės straipsnių
Susiję straipsniai visame internete
